我國孕婦地中海型貧血篩檢和胎兒的產前診斷

資料來源:柯滄銘婦產科基因飛躍生命科學實驗室
台灣民眾中α-thal 1,α-thal 2和β-thal的帶因率約分別為4%,1%,和1.5%。夫妻兩人如皆為α-thal 1或β-thal的帶因者,則其子代有25%為重型地中海型貧血患者。在α-thal 1帶因者之中,大約97%屬於東南亞型,另外的3%為菲律型。在原住民的調查中,可以發現不同種族其地中海型貧血的帶因與基因型差別很大。
From:Ohayo元氣健康報

阿美族的甲型地中海型貧血帶因率高達8.2%,而4.1%有α-thal 1的基因缺陷,其中約有75%屬於菲律型。平地人中如發現有菲律型的地中海型貧血,不少人可追陰其祖先有原住民的血統。在α-thal 2的基因型中,主要還是單一α基因缺失,Quong Sze型或Constant Spring型等。在乙型地中海型貧血方面,在台灣總共有18種不同的類型被發現,最常發現的四種基因型IVS-II654,codon 41/42,-28,和codon 17突變型佔了92%。另外還有0.5%的帶因者其基因型不明。
◎產前孕婦地中海型貧血帶因狀況篩檢
為防止重型地中海型貧血胎兒的出生,1991年衛生署開始建立孕婦地中海型貧血的篩檢系統。孕婦於第一次產前檢查中即測定其CBC,如MCV或MCH明顯低於正常值,則應儘快檢查其先生。若夫妻兩人的MCV與MCH值皆偏低,則應親自或寄送血液至地中海型貧血認確單位(台大、台北榮總或高雄醫學院附設醫院)作進一步的檢查。其檢查項目包括HbA2、HbF,含鐵蛋白(serum ferritin)和基因型的測定。根據近年來至台大醫院作確認診斷的1228對夫妻分析,647對(52%)皆為甲型(α-thal 1)的帶因者;119對(9%)皆為乙型帶因者;244對(19.9%)夫妻,一人為甲型,一人為乙型的帶因者;另外有226對(18.4%)夫妻,一人為甲型或乙型的帶因者,另一人則純粹因缺鐵而造成MCV戌MCH偏低。此外在診斷為甲型或乙型地中海型貧血帶因者中,大約有15%亦有某一程度的缺鐵狀況。顯示即使目前台灣民眾的飲食狀況雖然不錯,但孕婦缺鐵的狀況也非很少。適當的補充鐵質,相信對孕婦及台兒的健康會有所幫助。
◎地中海型貧血的產前診斷
夫妻兩人如為同型的地中海型貧血帶因者,則其胎兒需要作產前診斷。如果為甲型而且孕婦求診時已超過16週,原則上可以利用超音波的細微變化,如胎盤增厚或胎兒心臟擴大懷疑是否為異常。對於可疑的個案可以直接抽取臍帶血,當場即可得到診斷。如果週數超過16週而仍沒有任何超音波圖上的變化,一般而言應不會患重型甲型地中海型貧血,可以用超音波每個月蹤,至6個月即可。如孕婦求診時不滿16週,則建議其接受絨毛採樣(最早不低於10週,即CRL>4㎝),然後利用Southern blot hybridization加以確認。
對於乙型地中海型貧血的夫妻,我們建議10週以後即以絨毛採樣、羊膜穿刺或抽取臍血得到胎兒DNA,然後利用2種方法診斷(通常為ACRS加上直接序列分析)以確保沒有讓診。台大醫院利用基因分析,已經產前診斷了1005例可能罹患甲型或乙型地中海型貧血的胎兒,得到相當不錯的結果。

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