資料來源:柯滄銘婦產科基因飛躍生命科學實驗室
1、什麼是羊膜穿刺？
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。
From:Ohayo元氣健康報
2、利用羊水可檢查那些胎兒疾病？
大約有95％的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單基因疾病，例如乙型海洋性貧血，血友病等，可以檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，例如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以定量羊水內的甲型胎兒蛋白，得到相當不錯的參考價值。
3、什麼時期是羊膜穿刺的最佳時機？
懷孕16週左右，也就是14～18週，是最佳的時機。小於14週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大的話，例如超過22週以後，則診斷出來的時候可能胎兒的懷孕週數太大，萬一要中止懷孕的話，會造成很多的困擾和較多的傷害。
4、抽完羊水後，羊水量會不會減少，是否會影響到胎兒的發育？
羊水大多是來自胎兒的小便。懷孕中期時，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺時，一般抽取20西西左右的羊水，佔整體羊水量不到8％，而且很快會得到補充，因此不需要擔心上述的問題。
5、羊膜穿刺會不會很痛，需不需要打麻醉針？
羊膜穿刺所用的針雖然較長（大約10公分）不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，所以對針紮的感覺較不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一樣，不會很痛的，所以不需要局部麻醉。因為即使要麻醉的話，打第一針的時候，還是會痛的。所以局部麻醉是多餘的，有時可能反而增加藥物過敏或感染的風險。
6、羊膜穿刺後，胎兒流產的機率有多少？
不會超過千分之三。英國和美國曾經作過大規模的調查，得到這樣的結果。台大醫院迄今也作過一萬五千例以上的羊膜穿刺，其結果與英美等國的報告相似。
7、羊膜穿刺之後，除了有極低的流產率之外，會不會傷及胎兒？
在連續的超音波導引之下進行羊膜穿刺，不會傷到寶寶，不過孕婦還是會擔心。主要原因是，有一些孕婦的親朋好友在接受羊膜穿刺之後，產下有缺陷的小孩。不少人有一種錯誤的想法:「一旦接受羊膜穿刺之後，所有的胎兒異常都是因此而引起的」。事實上，這種想法完全不合乎邏輯。因為即使染色體正常，也大約有2％的新生兒有某些缺陷。這些問題跟染色體無關，沒有辦法利用羊水分析診斷。即使當初媽媽沒有接受羊膜穿刺，這些缺陷照樣會出現。大家不應該把所有新生兒的畸型都歸罪到某一項特定檢查，這是不合理的。
8、羊膜穿刺之後，可能出現那些不舒服？
在扎針的地方可能有些疼痛，這跟打針或抽血是一樣的。極少數孕婦有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失。但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫。發生這些嚴重合併症的機會不會超過千分之三。
9、羊膜穿刺之後，有沒有需要特別注意的地方？
一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照舊，不需要打針吃藥，依平常心作息即可。
10、羊膜穿刺之後，多久可以得到染色體的分析結果？
大約二至三週。羊水細胞的染色體分析不像一般的檢查，只要把羊水放進機器後，很快就可以得到結果。抽取出來的細胞必須經過培養，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要五到十天左右。之後，染色體還要經過染色、觀察、照相、放大相片、剪貼、審核的過程，因此需要這麼長的時間。
11、有一些報導指出，不必經由羊膜穿刺，即可從母血檢查出胎兒的染色體異常，這是否事實？
直接利用母體血液中檢查胎兒的染色體異常，是科學家日夜祈求的終極目標。不過到目前為止，除了極少數特例之外，基本上這個目標還是無法達成。雖然科學界很早就已經證實，母體血液中含有胎兒的細胞，不過數量卻極為稀少。要檢查到這些細胞，可能比大海撈針還難。另外需要向各位說明，母血的唐氏症篩檢跟羊膜穿刺有很大的差異。母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症的機率，而羊膜穿刺能診斷唐氏症，兩者相差甚遠。
12、羊膜穿刺之後，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？
一般而言，羊膜穿刺只針對染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體（最常見而重要的是唐氏症）沒有問題，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，兔唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。換句話說，即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2％的寶寶在出生時發現某些異常。
13、以羊水細胞檢查染色體的成功性與正確率有多高？
檢查的成功率高於99％。少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重，細胞沒有辦法生長。另外因為其他因素，也可能無法得到細胞的染色體。這時候，可能要重新抽羊水。染色體結果的正確性高達99.8％以上。少數情況下，因母血細胞的污染，染色體異常的特性，會有極少比率的錯誤。
14、為什麼有些人在接受羊膜穿刺之後，醫師還要建議夫妻兩人回來抽取血液以供比對？
在少數情況下，羊水細胞會出現構造上的異常。比方說：Ａ與Ｂ染色體各有一點斷裂；Ａ斷裂的染色體接到Ｂ染色體，同樣地，Ｂ斷裂下來的染色體接到Ａ染色體。在染色體斷裂又重新組合的過程，可能有一些重要的基因受到傷害，而引起某些缺陷，其中以智力障礙最常見。不過有些染色體的斷裂與重組並沒有傷害到基因，所以對寶寶沒有傷害。羊水檢查時，如果發現有類似的現象，醫師必須先瞭解父母的染色體組成。如果父親或母親跟胎兒有相同的異常，而父母本身並沒有異常的話，就代表在這個家族裡面，這種染色體的變異不會造成問題，可以斷續懷孕下去。另一方面，如果夫妻兩個人的染色體正常，唯獨胎兒的染色體出現構造上的異常，則胎兒可能有5％至10％的機率會出現某些缺陷，尤其是心智方面的問題，人類總共有46條染色體染色體上的每一點都有可能斷裂再重組，所以其排列組合的方式有無限多種，醫師碰到此類的染色體重組的時候，會先檢查父母的染色體組成，以評估胎兒可能受到的影響。
15、什麼叫作絨毛採樣？
胎盤組織在放大之後呈絨毛樣，所以絨毛是組成胎盤的最小單位。在超音波導引之下，經由子宮頸或腹部，將一根導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，作染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常的一種方法，稱為絨毛採樣。
16、絨毛採樣的適當時機是什麼時候？
根據全世界很多研究報告，懷孕10週（從最後一次月經的起始日計算）以後都可以接受絨毛採樣。世界衛生組織曾追蹤21多萬位接受絨毛採樣的孕婦，發現懷孕10週以後的絨毛採樣不會增加流產機率(約1%)，也不會導致新生兒的畸形，如肢體缺陷等。
17、絨毛採樣分為那兩種？其主要區別在那裡？
由於採樣途徑的不同，分為經子宮頸及經腹部兩種。經由子宮頸採樣時，孕婦的膀胱通常要有一些小便，如同內診一樣，孕婦必須脫掉褲子，躺在檢查檯上，醫師要用陰道撐開器打開陰道才可採樣。使用這種途徑的時機界於懷孕10至13週。經腹部採樣時，孕婦只要平躺在普通的檢查床即可，醫師將一根細長針穿透孕婦的肚皮和子宮壁，進入胎盤採集絨毛。可使用的時機從懷孕10週到足月皆可。經腹部絨毛採樣可以用於大多數的個案，只在極少數的情況下，因為整個胎盤都位在子宮的後壁，技術上較不容易採集到絨毛。
18、絨毛採樣可檢查那些疾病？
胎兒的染色體異常和單一基因疾病。基本上，絨毛採樣可以檢查的疾病項目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的診斷需要比較多量的DNA，例如甲
型海洋性貧血等，在這種情況時，採取絨毛作診斷會優於羊膜穿刺。
19、報章雜誌曾報導過絨毛採樣可能引起胎兒四肢的缺陷，這是否為事實?
絨毛採樣如果在8週以前進行，胎兒四肢缺陷的機率會有些微的增加。不過絨毛採樣如果在10週以後進行，則胎兒四肢缺陷的機率並不會增加。在1999年WHO發表了21餘萬例接受絨毛採樣個案的追蹤報告，發現由有經驗的醫師在10週以後進行絨毛採樣，術後寶寶發生四肢缺陷的機率跟沒有接受絨毛採樣者一樣，都是1/3500左右;而且缺陷的嚴重度也沒有差異。
20、絨毛採樣時是否需要麻醉？
不管經由子宮頸或腹部採樣，兩者都不需要麻醉。經由子宮頸採樣者因為需要漲膀胱所以會有尿液感，但採樣時不會疼痛。經由腹部採樣者，雖然使用的穿刺針較羊膜穿刺者稍粗，不過也不會很痛，不用擔心。
21、懷孕早期服用藥物，照射Ｘ光等是否可以利用絨毛採樣或羊膜穿刺來檢查胎兒的健康狀況？
基本上，所有胎兒畸型中因為服用藥物或照射Ｘ光所引起的只佔1～2％而已。即使有影響的話，通常也不會改變染色體或基因的組成，所以絨毛採樣或羊膜穿刺對這些個案是沒有什麼幫助的。
22、接受絨毛採樣的孕婦，事後有沒有什麼需要特別注意的地方？
一般而言，不需要特別注意；日常活動可以照樣進行。接受經子宮頸採樣者，術後前幾天幾乎都會有少量的陰道出血。而接受經腹部採樣者，針刺的地方或多或少有一些疼痛，少數人也會有一些陰道出血，這些都是正常的，不必擔心。如果出現一些特殊的症狀，例如出血量多，破水（從陰道流出大量的水狀液），下腹部劇烈疼痛，或者有畏寒發燒的現，則應該儘早就醫。
23、絨毛採樣之後多久可以得到報告？
依照檢查的項目而異。如果是為了檢查染色體，如同羊水細胞，絨毛細胞也要經過培養和分析的過程，一般大約需要兩週才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基因疾病，短則一週，長者可能要到三週才會有檢查報告。
24、接受羊膜穿刺或絨毛採樣者有多少機率其檢查報告會是異常的？
一般而言，染色體異常的比率約在2-4%，而隱性遺傳基因疾病的異常率為25%，顯性遺傳基因疾病的異常率為50%。
25、人類有多少個基因？目前能夠診斷的基因疾病有多少種？
人類大約有10萬個基因，分佈在23對染色體上面。很可惜目前全世界科學界瞭解很清楚的基因數目並沒有很多，只有數百個而已，所以很多基因疾病目前並無法產前診斷。歐美和日本正積極從事人類基因體的研究計劃，可望在最近幾年瞭解人類DNA的全部排序。一旦此一計劃完成，對於單一基因的研究和診斷會有相當大的貢獻。
26、目前國內可以利用羊膜穿刺或絨毛採樣診斷的單一基因疾病有多少種？
有些單一基因疾病非常罕見，有些則症狀不嚴重，不需要產前診斷。目前國內較常產前診斷的單基因疾病大約有10多種，如甲型和乙型海洋性貧血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎縮症，脆弱X染色體症，第一和第二型肝醣貯積症，先天性腎上腺增生症，男性女性化症，漢亭頓舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎縮症，成年型多囊性腎臟病，少數黏多醣症等。
