資料提供：周裕清
地中海型貧血，又稱海洋性貧血，是一種隱性遺傳疾病，其遺傳來自父母雙方，並非營養不良所引起，它沒有傳染性，也無法根治。要瞭解這個疾病必須先認識血紅素。人類的血紅素主要是由甲型血球蛋白、乙型血球蛋白，加上鐵分子結合而成的，三個要素任何一個發生缺損可能造成貧血，而海洋性貧血是由於遺傳物質的異常，它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變得異常的小，所以地中海貧血也屬於小球性貧血。位於第16對染色上的甲型血球蛋白基因有缺損時，導致甲型血球蛋白製造不足，會造成甲型（α）海洋貧血症。位於第11對染色體上的乙型血球蛋白基因有異常，使得乙型血球蛋白製造不足，造成乙型（β）海洋性貧血症。
From:Ohayo元氣健康報
婚前健康檢查經常會篩檢出地中海型貧血的基因攜帶者，當一個人只有一個異常基因時，並不會發病，稱為基因攜帶者，在台灣地區每一百人中約有五個人具有這種現象。當有兩個異常基因時，稱為重型者，有很高的機率會發生胎死腹中、出生時死亡、或出生後三個月內發生嚴重貧血現象，通常需要終生輸血或骨髓移植。
當夫妻為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有四分之一機會完全正常，二分之一機會成為帶因者，四分之一成為重患者。海洋性貧血患者，因所遺傳到異常基因的多寡，會出現輕重程度不同的貧血。
◎地中海貧血症輸血依賴度與預後
重度：低於7mg/dl，需要早期而且定期性輸血，無法活過成年。
中度：7～10mg/dl，偶而需要輸血，壽命比常人短。
輕度：10～15mg/dl，大多不需要輸血，壽命不受影響。
◎臨床病症
嚴重的地中海貧血患者因為血紅蛋白的合成嚴重不足，並有溶血的現象，因為紅細胞內的血紅蛋白不正常引致紅細胞易遭破壞，故幼年便需經常輸血，而身體的造血組織會大量的增生，嘗試補償不足的血紅蛋白合成，病者的頭部故比正常的大，顴骨隆起、鼻樑塌陷、眉距增寬、眼瞼浮腫、皮膚呈土黃色（黃疸），且有嚴重貧血病的症狀。除了面容特殊之外（面似蒙古症），亦有肝脾腫大、膽石病、足部潰瘍的現象。
患者的紅血球壽命比正常人短，故提早破裂的紅血球中的鐵質，會長期釋放到人體中，造成「高鐵性貧血」，患者體內多餘的鐵質會慢慢的沉澱在肝臟、胰臟、骨髓、心臟等部位，醫學上稱此現象為「血鐵質沉積症」，而引起這些器官的疾病。
「血鐵質沉積症」：身體組織大量沉積鐵質，導致心臟、肝臟、內分泌及關節損傷，嚴重的血色素沈著病會引發性無能、不孕、糖尿病、心臟病、骨質酥鬆、肝臟疾病等。
◎治療
１、婚前健康檢查：此型貧血屬遺傳性，患者佔台灣總人口數的6至8%左右，比例相當高。呼籲民眾，婚前要做健康檢查，避免雙方是地中海型貧血帶因者，而生出重症地中海型貧血的孩子。
２、必須避免含鐵的食物和藥物，以緩解「鐵質沉積症」。（若血鐵質大於2000mg/ml 時，每星期排鐵一天即可）。
３、重症地中海型貧血的方法是骨髓移植，但骨髓移植需有健康且組織配對相符的捐髓者才能進行，沒法接受捐髓的人只能靠定期輸血及注射排鐵劑來控制。
４、以均衡營養為原則，最忌偏食。切忌服用含鐵藥物補血。飲茶可減少鐵的吸收。
５、運動可促進新陳代謝，可增加血管彈性，對輸血時之注射有幫助。 特別注意骨骼病變所造成的傷害。
