罕見的新生兒類早老症

新生兒類早老症是指嬰兒出生不久,外表即出現老化現象,病童的甲狀腺、生長腺素及免疫例低下等因素,出現成長遲緩,且多活不過三十歲。
目前的醫學研究中,早老症與類早老症的病人,體內或多或少都喪失基因的修補能力,在台灣估計約有三十例的類早老症病童。
新生兒類早老症的病童在生長過程中,因抵抗力弱,免疫力低下,時常生病感染,普通感冒就可能會引起敗血、肺炎等併發症。
From:Ohayo元氣健康報
林口長庚醫院新陳代謝科醫師侯家瑋表示,國內外對這類病狀的機轉、治療都非常陌生,醫學上對於新生早老症的病因並不明朗,只能針對個案給予症狀性治療,如補充營養劑、甲狀腺素、生長激素等,未來希望儘早解開新生兒類早老症的謎團,找到根治方法。
早老症是一種相當罕見的兒童遺傳性疾病,罹換者發生對陽光敏感、短小,及早熟等症狀,有分成兩種:第一型(傳統型)早老症的症狀是漸進性的,通常在一歲以後才出現典型的異常外觀。第二型(先天性或早髮型)早老症則於出生後即出現異樣。與其他因DNA修補缺陷引起的疾病最大的差異在於早老症並不直接導致癌症。
早老症患者一旦於陽光紫外線下,體內及無法進行正常人的DNA修補工作,而失掉細胞複製及蛋白質製造功能。目前尚無藥物完全根治。
早老症在臨床上三個主要特徵為
1.身材矮小
2.過早老化(禿髮、皮下組織萎縮……)
3.特殊的臉型
研究分析發現早老症患者及不同年齡的正常人的基因表現,基因活性會隨著年齡增加而變化。而這些會在老年人上呈現的基因活性變化也同樣會出現在早老症患者身上。早老症患者身上有15個基因表現會和同年齡正常人不同。這幾個基因是負責細胞分化及DNA或RNA的合成。在老年人及早老症患者身上,這15個基因表現是down-regulated。推測原因可能是在細胞分化時染色體的分裂出了問題,導致基因的不穩定及基因功能改變。
早老症通常開始發作於年齡6~12個月大時,會有皮膚的改變及體重不易增加的問題存活年齡為7~27歲;平均存活年齡是13歲。

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