資料來源:馬偕紀念醫院小兒內分泌科黃琪鈺醫師、環台醫療聯盟
甲狀腺低功能症屬於先天性的代謝疾病，會對孩子的生長與智力發展造成影響。建議家長可藉由新生兒篩檢與日常觀察，及早發現，且進行治療，以減低該病症可能帶來的問題。
From:Ohayo元氣健康報
※甲狀腺的功能
甲狀腺是人體重要的內分泌器官，它的位置在頸部，主要功能，是在於維持人類正常的新陳代謝速率。
對於成長中的兒童而言，除了身體代謝速率的影響之外，甲狀腺素還會直接影響兒童的生長和智力發展。先天性甲狀腺低功能症，若未能及早治療，會造成「呆小症」，意即身材矮小且智能不足。
先天性甲狀腺低功能症的發生率大約是1/2500-1/3755，且女嬰較男嬰多。
先天性甲狀腺低功能症的典型症狀，有水腫、臍疝氣、大舌、後囪門開放、黃膽時間長、平和不愛哭鬧、食慾不振、便秘等，但是這些症狀在剛出生到一個月大時，並不容易察覺，且即使有上述症狀，也並不代表就是先天性甲狀腺低功能症。
患有先天性甲狀腺低功能症的寶寶，如果一直沒有治療，生長狀況愈來愈落後、且眼皮浮腫、反應慢、哭聲沙啞、肌肉張力差、毛髮粗糙、便秘等症狀，也會漸漸明顯。
由於先天性甲狀腺低功能症通常沒有主即性的危險，且症狀是逐漸顯現，很容易被忽略，如果在出生6個月以後才開始治療，寶寶的平均智商發展只有54，但若能在3個月內開始治療，平圴智商發展則可達到89。
先天性甲狀腺低功能症已經是新生兒篩檢的必要項目之一，其篩檢方法是採少量的腳跟血在濾紙片上，再寄到篩檢中心去測TSH值。TSH是甲促素，當人體的甲狀腺素不足時，TSH值便會上升。
這種篩檢方法的優點是敏感度高，缺點是專一性較低，意即會有許多「偽陽性」出現，也就是說，當您的寶寶被通知懷疑是甲狀腺低功能症時，先別慌張，立即再去醫院檢測一次，如果第二次的TSH值降回正常值，那麼就不是罹病。如果第一次篩檢時TSH值就非常高，或第二次複檢仍高居不下，就應該要及早接受治療，不可以再猶豫拖延了。
自從推動新生兒全面篩檢之後，大多數患兒可在新生兒時期就被診斷並開始治療，其生長和智能發展都與正常人無異。
先天性甲狀腺低功能症的治療其實很簡單，只需要每天口服適量的甲狀腺素即可。由於嬰兒正值快速成長期，必須每個月做評估並調整劑量，醫師通常會檢查寶寶的身體和神經發展，看看是否有達到正常的標準，並依照寶寶體重體重和甲狀腺功能的血液檢測值，來調整適當的劑量。
有些寶寶在二歲到三歲之間，甲狀腺素劑量可以逐漸減少，最後甚至可以停藥，這是屬於暫時性的甲狀腺低功能症。不過，在減藥和停藥的過程，必須由醫師細心監控，家長千萬不可自行嘗試。
二歲以下的寶寶，尤其不能任意停藥，因為此時是腦部發育的黃金時期，甲狀腺素扮演著很重要的角色。而如果寶寶到了三歲以上，仍需要補充甲狀腺素，那麼代表了寶寶應該是要終身治療。
許多家長聽到孩子須終身服藥，會感到很難過，也會耽心長期服藥的副作用。其實和其他先天性代謝疾病相，甲狀腺低功能症算是不幸中的的大幸，因為甲狀腺素的補充很簡便，孩子的日常作息完全不受限制，只要不過量服用，甲狀腺素幾乎不會有任何副作用。
先天性甲狀腺低功能症與遺傳沒有強烈相關，大多數都並非遺傳。不過若家中有人罹病，或是母親本身有自體免疫甲狀腺疾病，則可以預先告知醫師，由於後者有可能會因為抗體通過胎盤，使寶寶的甲狀腺功能暫時過高或過低，這時就不能單靠新生兒篩檢來判斷，必須請醫師注意觀察並進行必要的檢測。
目前新生兒篩檢是採取全面篩檢，有疑問者通知，正常者不通知的方式施行。然而有時仍會發生通知不到家長(如地址、電話錯誤)，或是發現TSH正常或偏低(腦下腺功能不足)的甲狀腺低功能，而成了篩檢的漏網之魚。因此，建議家長可以在寶寶滿月打第一次預防針時，主動向出生醫院查詢新生兒篩檢的報告，且如果觀察到寶寶有嚴重便泌、成長不良、動作語言遲緩等問題時，可以主動向小兒科醫師諮詢。
